Desde STOP-FA queremos compartir con todos y todas vosotras nuestra alegría y esperanza gracias al impresionante trabajo realizado por el Dr Antoni Matilla y su magnífico equipo.

El pasado 21 de octubre en el IGTP se nos informó a todos y todas las presentes como iba la investigación para la cura de la Ataxia de Friedreich y cuáles eran los siguientes pasos a seguir, fue algo muy esperanzador.

Los ratones a los que se estaban tratando con los virus adenoasociados que están afectados de ataxia de Friedreich estaban mostrando síntomas de mejora, como hablamos en la anterior Newsletter, esto es maravilloso.

Dejaremos espacio con una breve entrevista a nuestro Dr Antoni Matilla, ya que nadie mejor que él para aclarárnoslos y orientarnos en qué fase estamos y qué futuro esperanzador podríamos tener.

También queremos mostrar nuestro agradecimiento al Dr Arpa por estar allí presente y ponernos al día de todos los nuevos datos sobre posibles medicamentos para la ataxia de Friedreich .

 

A continuación podrán leer una entrevista que nuestro equipo ha realizado al Dr Matilla; que en este momento es una gran esperanza para las personas que sufrimos Ataxia de Friedreich (AF). Sus investigaciones en terapia génica para curar la enfermedad han obtenido esperanzadores resultados en laboratorio y está a las puertas de iniciar la fase clínica en enfermos humanos, un proceso largo y costoso para el que cuenta con el apoyo de STOP-FA y otras organizaciones de enfermedades raras que ven en su investigación una vía para curar otras enfermedades genéticas.  No son los únicos, recordemos que La Fundación la Caixa dio un espaldarazo a su proyecto seleccionado, entre muchos, a través del “Programa CaixaImpulse”. El doctor Antoni Matilla Dueñas dirige la Unidad de Neurogenética en el Instituto de investigación en Ciencias de la Salud de Can Ruti en Badalona donde tiene su laboratorio de investigación de terapias experimentales.


   STOP-FA: Doctor Matilla, lo primero es darle la enhorabuena.

   ¿Cuáles son las claves por las que su investigación fuera seleccionada por “Caixaimpulse” frente a otros proyectos que cuentan también con enorme calidad?

Muchas  gracias. Es cierto que el programa CaixaImpulse de la fundación La Caixa es extremadamente competitivo que sólo financia proyectos científicos de investigación translacional excelentes que tengan un impacto social importante además de demostrar su excelencia científica. Estamos muy satisfechos que nuestro proyecto de terapia génica para tratar la ataxia de Friedreich fuera seleccionado entre los 20 mejores que se presentaron de todo el estado Español. Esto demuestra la calidad de nuestro proyecto presentado.

STOP-FA: ¿Cómo definiría la terapia génica para quienes no han oído hablar de ella?

La terapia génica es una tecnología relativamente reciente que ha demostrado ser eficaz para curar aquellas enfermedades para las que se ha probado en ensayos clínicos. Por lo tanto ya no es una tecnología únicamente en fase experimental, sino que ya se ha podido implementar en pacientes. La terapia génica utiliza vectores víricos para transportar genes que permitan corregir defectos genéticos en pacientes. En nuestro caso introducimos la secuencia de ADN que codifica para la proteína frataxina humana dentro de un vector vírico basado en virus adenoasociado (AAV de sus siglas en inglés) para llevarla a aquellas células que se necesitan para corregir la enfermedad en la ataxia de Friedreich.

STOP-FA: ¿Es una técnica válida, en teoría, para curar cualquier enfermedad genética?

La terapia génica es una técnica válida para corregir aquellas enfermedades genéticas que son debidas a un déficit genético. Desafortunadamente, no todas las enfermedades genéticas hereditarias pueden beneficiarse de esta tecnología. En el caso de la ataxia de Friedreich se puede implementar la terapia génica para corregir el déficit de frataxina por sus características.

STOP-FA: Han conseguido introducir el gen corregido a través de estos virus tan innovadores en ratones de laboratorio enfermos de ataxia. ¿Ha conseguido curarlos?

Efectivamente. Los resultados científicos los presentamos en la jornada que organizamos para STOP-FA el 21 de octubre pasado aquí en Can Ruti en Badalona. Como ya presentamos en dicha jornada, hemos evaluado con éxito nuestra terapia y  conseguido prevenir la aparición de la enfermedad así como la reversión de los signos neurológicos en ratones atáxicos. En definitiva hemos demostrado la prueba de concepto pre-clínica con el fin de llevarla a una fase clínica. Quiero señalar que en nuestro proyecto empleamos vectores víricos propios de última generación para conseguir llegar eficazmente a aquellas células y tejidos donde tenemos que restablecer la función deficitaria de frataxina. Los resultados científicos de nuestro ensayo pre-clínico en ratones espero publicarlos a finales de este año 2018.

STOP-FA: ¿Qué hay que hacer ahora para comprobar esos resultados en pacientes humanos? ¿Qué proceso conlleva?

El proceso es complejo y largo, y conlleva necesariamente varias fases: algunas son regulatorias, otras de desarrollo, y finalmente otras de ejecución e implementación en pacientes con la enfermedad. Pero antes de iniciar todas estas fases hemos de conseguir el dinero necesario para poder implementarlas. En nuestro caso calculamos que necesitamos un capital no menor de 6 millones de euros para poder realizarlas.  Esto es debido a que la fabricación de los vectores víricos en condiciones adecuadas para ser implementados en pacientes es cara. En eso estamos ahora, es decir, en conseguir esos millones de euros necesarios e imprescindibles para poder implementar una fase clínica de terapia génica en pacientes con ataxia de Friedreich. Para conseguir este capital importante lo primero que hicimos fue proteger nuestra estrategia terapéutica mediante patente internacional. Con este fin en octubre del año pasado solicitamos la protección europea de nuestro vector vírico propio de terapia génica para tratar la ataxia de Friedreich. Ahora hemos preparado un plan estratégico para conseguir el objetivo que nos hemos marcado.

STOP-FA: ¿Y cuánto puede durar?

Hemos previsto que si no tenemos retrasos importantes el ensayo clínico en pacientes se pueda iniciar en el año 2020.

STOP-FA: Investigaciones del mismo tipo han conseguido curar a ratones con enfermedades genéticas  como el síndrome de Sanfilippo o el de Hunter. ¿Se enfrentan a las mismas dificultades que la AF, o ésta requiere de una mayor manipulación genética?

Cada enfermedad es un caso diferente porque estamos hablando de genes y proteínas diferentes, pero es cierto que todas ellas comparten similitudes, y precisamente en las enfermedades que mencionan se emplea una estrategia de terapia génica parecida a la nuestra. Los procesos regulatorios para todas ellas son muy similares así como los costes de fabricación de los vectores víricos empleados.

STOP-FA: ¿Con qué apoyo cuenta a la hora de trasladar su investigación a la parte clínica? ¿Puede resultar un proyecto atractivo para la industria farmacéutica?

Hasta ahora hemos recibido el apoyo de STOP-FA  y de otras asociaciones y donantes privados sin los cuales no hubiéramos podido demostrar la  prueba de concepto en ratones con ataxia de Friedreich. A partir de ahora que necesitamos un capital mucho mayor tenemos que recurrir a otro tipo de financiación, y por supuesto que el proyecto si tiene éxito ha de ser muy atractivo para la industria farmacéutica. Con eso cuento. Para ello contamos con consultores expertos profesionales, desde financieros hasta regulatorios y expertos en patentes internacionales, de mercado, de la industria farmacéutica, muchos de ellos proporcionados por el programa de CaixaImpulse que nos asesoran en todo momento para poder implementar las fases que nos faltan con éxito.  Confío que durante el primer semestre de 2018 os pueda dar más detalles al respecto.

STOP-FA: ¿Está en condiciones de producir los adenovirus a una escala mayor para la siguiente fase clínica?

Estamos en condiciones tecnológicas de fabricarlos. Contamos con expertos tecnológicos internacionales que nos los fabrican. Pero como he comentado anteriormente, esto es caro y ahora necesitamos conseguir el dinero para hacerlo.

STOP-FA: La suya no es una labor fácil, porque hay un enorme trabajo fuera del laboratorio para obtener financiación, permisos, apoyos… ¿Qué porcentaje le resta esa labor burocrática de la puramente investigadora?

Desafortunadamente los proyectos científicos de esta envergadura requieren bastante burocracia, pero esto forma parte de mi trabajo.  La ilusión, el empeño, el esfuerzo y las horas que dedicamos todo mi equipo para conseguir el objetivo de implementar nuestra estrategia de terapia génica en pacientes con ataxia de Friedrich bien valen la pena.

STOP-FA: ¿Hasta qué punto es importante el apoyo de pequeñas asociaciones como STOP-FA para su investigación?

Importante es poco, diría que es imprescindible.  Sin el apoyo de todos los colaboradores de STOP-FA llegar hasta donde hemos llegado  hubiera sido imposible. Nuestra mayor satisfacción es poder trasladar su dedicación, esperanza y fe en nuestro proyecto a que en 2020 podamos evaluar nuestra terapia génica en pacientes con la ataxia de Friedreich. A todos ellos se lo debemos.


Y ahí nos tendrá siempre, con todo nuestro apoyo por muy pequeño que sea en este mar de complicadas combinaciones genéticas y burocráticas siempre excesiva sobre el que navega a diario el Dr Antoni Matilla. No está solo en esta travesía.

Queridos amigos: estamos cargando la bodega del barco con provisiones para poner de nuevo rumbo a puerto, esperemos izar la vela y que nos lleve a esa tierra que tanto promete y tanta alegría nos da. Esa tierra que cuando la pisemos nos ayude a rememorar todos esos recuerdos que tanto ansiamos repetir, para algunos quizá no sea de la misma manera, para unos quizá sea recordar lo nunca perdido y para otros ni siquiera tener recuerdo de haberlo vivido.

La esperanza es lo último que debemos perder, recordemos que cuando hay algo con lo que soñar, hay algo por lo que luchar y si hay algo por lo que luchar hay una esperanza con un claro objetivo. El camino es mejor no hacerlo solo si no siempre acompañado y nosotros sin vuestra ayuda y apoyo no podríamos tener rumbo

Equipo STOP-FA

Compartir en: