Los síntomas que se manifiestan son principalmente la ataxia, que se refiere a problemas de coordinación tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad, perdida de sensibilidad, disartria, disfagia, escoliosis, y en algunos casos diabetes, y enfermedad cardíaca o cardiomiopatía. Los afectados por esta enfermedad, van perdiendo su autonomía y se ven obligados a utilizar una silla de ruedas.

La degeneración del sistema nervioso se debe a la deficiencia de la proteína frataxina como resultado de una alteración en la secuencia del gen frataxina (FXN) localizado en el cromosoma 9, provocando principalmente la muerte progresiva de los ganglios espinales dorsales y del cerebelo.

El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico. La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

En la actualidad no se dispone de una terapia efectiva para el tratamiento de la AF. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones que acompañan pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo y una buena calidad de vida por el mayor tiempo posible. La diabetes, cuando está presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con fármacos. Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia es útil para prolongar el uso de los brazos y piernas. A nivel farmacológico, la eficacia de la idebenona para tratar la AF es ahora objeto de controversia, aunque parece que se limita para corregir la hiperplasia ventricular asociada a la cardiomiopatía sin mejorar los síntomas neurológicos.

Síntomas

Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad.

El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades.

Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla disartria, y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos denominados nistagmos son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis, que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.

Otros síntomas que pueden producirse son dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich, como son la cardiomiopatía hipertrófica, la fibrosis del miocardio, o la insuficiencia cardíaca. Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus. Algunas personas afectas pierden la audición o la vista. La velocidad de evolución varía de una persona a otra. Generalmente entre 10 y 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, la persona resta confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente incapacitados. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta debido a la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven algunas veces hasta los 60 o 70 años.

Cómo se diagnostica

La neuroimagen como la RMN muestra apariencia normal en los estadios iniciales de la enfermedad, aunque progresivamente muestra atrofia variable de la médula espinal cervical y del cerebelo.

Los estudios electrofisiológicos muestran velocidades de conducción superiores a 40 m/s con ausencia o reducción de potenciales de acción sensitivos, y ausencia del reflejo H en pacientes con Ataxia de Friedreich.

A nivel neuropatológico se observa una atrofia marcada de la médula espinal, de las raíces posteriores, ocasionalmente del cerebelo, e hipertrofia cardíaca. La neurodegeneración se identifica en los nervios sensoriales periféricos con progresiva pérdida de las neuronas grandes ganglionares sensoriales de la raíz dorsal, degeneración de las columnas dorsales, degeneración transináptica de las neuronas en la columna de Clarke y las fibras espinocerebelosas, de los tractos piramidales, y atrofia de los núcleos grácil y cuneiforme. Como lesiones secundarias pueden aparecer atrofia del núcleo dentado en el cerebelo que afectan las neuronas grandes glutamatérgicas, y atrofia de las células de Betz y de los tractos corticoespinales.

El estudio genético confirmará inequívocamente el diagnóstico de la ataxia de Friedreich. Si necesitas ser diagnosticado genéticamente contacta con nosotros.

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