Gran noticia

Todos los pacientes que tenemos esta enfermedad, sobre todo las que la tenemos muy avanzada como esta servidora, hemos sido muy pacientes, valga la redundancia; y ahora con el proyecto científico que estamos apoyando y que tiene como objetivo llegar a curar la ataxia de Friedreich a corto plazo, estamos ansiosos, muy ansiosos por conocer resultados.

Por ello siento una enorme satisfacción de poder publicar oficialmente en nuestra cuarta Newsletter la siguiente nota de prensa divulgada por el Instituto Germans Trías (IGTP) – Can Ruti de Badalona donde se lleva a cabo este proyecto, para que nos invada a todos una gran cantidad de energías positivas:

“El Instituto de Investigación Germans Trias-Can Ruti de Badalona cierra un acuerdo de colaboración con la empresa GENTEC para fabricar el producto de terapia génica con el objetivo de ensayar el tratamiento para la Ataxia de Friedrich.

El Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias (IGTP)-Can Ruti en Badalona (Barcelona) ha concretado un acuerdo con la multinacional barcelonesa GENTEC mediante el cual desarrollarán de manera conjunta el producto génico necesario para iniciar en un futuro próximo los ensayos clínicos del tratamiento de la Ataxia de Friedrich. Actualmente el Germans Trias está en proceso de completar la fase previa a los ensayos, que se ha desarrollado con éxito gracias a una campaña de micromecenazgo impulsada por los propios pacientes y que hasta ahora ha permitido recaudar 116.000 euros.

La Ataxia de Friedrich es una enfermedad minoritaria de origen genético que causa la degeneración de las neuronas de la médula espinal y del cerebelo, hecho que provoca cada vez más dificultad en el movimiento muscular de los brazos y de las piernas. Los pacientes desarrollan los primeros síntomas entre los 10 y los 15 años y la mayoría necesitan silla de ruedas antes de los 20. También, causa dificultades del habla, así como pérdida de sensibilidad, escoliosis y, en algunos casos, diabetes y problemas cardíacos. Actualmente no tiene cura y encontrarla depende de la investigación.

La Unidad de Neurogenética Funcional y Translacional del IGTP, liderada por el doctor Antoni Matilla Dueñas, trabaja en un proyecto científico para revertir el origen de este tipo de ataxia, que concretamente es un defecto en el gen que hace posible producir la proteína frataxina, la carencia de la cual malogra y provoca la muerte progresiva de las neuronas de médula y cerebelo. El proyecto pretende generar unos virus modificados genéticamente (de manera técnica se denominan virus adenoasociados) que, introducidos a las neuronas, consigan que la frataxina se produzca de manera normal. Esto se prevé que comporte una importante mejora de la calidad de vida de las personas que tienen la enfermedad avanzada, y que evite el desarrollo de la patología en aquellas a quien se acaba de diagnosticar.

Hasta la actualidad, los virus se fabrican gracias a la colaboración con la Unidad de terapia génica y producción de virus de la UAB, liderada por el Dr. Miguel Chillón, y el dinero obtenido de financiación pública y del micromecenazgo permiten completar la fase preclínica, que incluye probar el tratamiento in vitro en neuronas humanas e in vivo en ratones. Cerrada la fase preclínica, que está obteniendo unos resultados preliminares exitosos, el grupo de investigación del Germans Trias se prepara para la fase clínica, que si todo va como se prevé podría empezar en un plazo de 4 años. Esta fase requiere conseguir una patente que está en proceso y también optimizar los virus para qué sean seguros y efectivos. De esta manera se obtendrían los permisos nacionales e internacionales necesarios. A la vez, es imprescindible el apoyo de la industria farmacéutica para fabricar el producto.

Por eso es una buena noticia el acuerdo de colaboración con GENTEC, empresa establecida en Barcelona y líder internacional en la producción de materia prima para la industria farmacéutica, que permitirá fabricar el producto para los ensayos. El grupo busca, además, la colaboración de otras compañías privadas para hacer factible llevar el producto al mercado en el tiempo previsto.

Todo ello está yendo a buen ritmo gracias a la implicación de pacientes y entidades de todo el Estado, como la iniciativa STOP-FA (STOP-Ataxia de Friedreich) que han hecho posible el éxito de la campaña de micromecenazgo iniciada en febrero del año 2014″.

María Pino Brumberg
Escritora y Divulgadora.
Paciente con Ataxia de Friedreich

Compartir en: